漸凍癥治療新突破！國內(nèi)首批、浙江首針在杭落地使用
時(shí)間：2025-06-12 15:16 來源：必應(yīng) 責(zé)任編輯：毛青青
原標(biāo)題：漸凍癥治療新突破！國內(nèi)首批、浙江首針在杭落地使用
6月10日，托夫生注射液上市后國內(nèi)首批、浙江首針于西湖大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療中心落地使用。
杭州市一醫(yī)院首次使用托夫生注射液
我國漸凍癥診療進(jìn)入新階段
2024年10月8日，國家藥品監(jiān)督管理局公示，托夫生（Tofersen）注射液獲批上市，該藥物用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的成人肌萎縮側(cè)索硬化癥（即ALS，漸凍癥）患者。
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療中心執(zhí)行主任張灝表示，托夫生注射液作為全球首個(gè)獲批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療藥物，突破了傳統(tǒng)“對(duì)癥治療”的局限，首次實(shí)現(xiàn)“對(duì)因干預(yù)”。這一國際創(chuàng)新療法的臨床應(yīng)用，標(biāo)志著我國漸凍癥診療正式邁入“對(duì)因治療”的新時(shí)代。
ALS被視為世界五大絕癥之首，治愈率為0，近200年來全球有1000多萬人因此死亡，中國是世界上ALS患者數(shù)量最多的國家之一。有數(shù)據(jù)顯示，目前國內(nèi)有超過4萬例漸凍癥患者，其中攜帶SOD1基因突變的患者超過1200例。
此次杭州市第一人民醫(yī)院城北院區(qū)率先在國內(nèi)開展托夫生注射液使用，為國內(nèi)SOD1-ALS患者打開一扇新的生命之窗，它不再只是“延緩癥狀”，而是直擊病因。同時(shí)也為其他基因突變型ALS的靶向研發(fā)鋪平道路。雖然目前僅惠及約2%的ALS患者，但這份希望正在擴(kuò)散——科學(xué)終將打破漸凍的枷鎖，讓生命不再“漸凍”。
詳細(xì)解答
1.什么是肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）？
ALS是一種進(jìn)行性、致命的神經(jīng)退行性疾病，可導(dǎo)致患者大腦和脊髓中與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運(yùn)動(dòng)相關(guān)的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題死亡，存活時(shí)間通常為3——5年。
2.ALS的病因是什么？
ALS的發(fā)病原因尚不明確，5%——10%的患者有家族史，目前已有多個(gè)基因被證實(shí)與ALS的發(fā)病相關(guān)。其中，SOD1是首個(gè)被發(fā)現(xiàn)的ALS致病基因，也是中國ALS人群中最常見的致病基因。SOD1-ALS患者的平均發(fā)病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點(diǎn)為下肢起病，典型表現(xiàn)為上下神經(jīng)元同時(shí)受損。
3.托夫生注射液是什么？
托夫生注射液是一種反義寡核苷酸藥物（ASO），其核心機(jī)制在于通過抑制 SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷，延緩疾病進(jìn)展。不同于以往治療藥物的“對(duì)癥治療”，托夫生注射液是“對(duì)因治療”藥物。據(jù)三期臨床研究VALOR結(jié)果證實(shí)，其具有延緩疾病進(jìn)展的趨勢(shì)，且安全性較好。
4.哪些患者適合使用托夫生注射液？
托夫生注射液僅適用于經(jīng)基因檢測(cè)確診為SOD1突變的ALS患者，尤其是早中期、快速進(jìn)展或NfL升高者。非SOD1突變的ALS、晚期呼吸衰竭、嚴(yán)重吞咽困難、活動(dòng)性脊髓感染、腰椎穿刺禁忌等的患者不能使用。
5.托夫生注射液可能有哪些不良反應(yīng)？
常見不良反應(yīng)有：疼痛、疲勞、關(guān)節(jié)痛、腦脊液白細(xì)胞增加和肌痛。
嚴(yán)重的不良反應(yīng)有：脊髓炎/神經(jīng)根炎、顱內(nèi)壓升高、無菌性腦膜炎和過敏反應(yīng)等，需要緊急干預(yù)。
6.托夫生注射液的給藥方式和劑量？有什么使用注意事項(xiàng)？
ALS患者在使用托夫生注射液之前，應(yīng)該接受基因檢測(cè)來明確其所患的ALS是否由SOD1基因突變所致。托夫生注射液通過鞘內(nèi)注射方式給藥，每次給藥100毫克（15毫升），起始治療為每14天給予一次負(fù)荷劑量，三次負(fù)荷劑量后，每28天給予一次維持劑量。每次注射后觀察2小時(shí)，監(jiān)測(cè)頭痛、發(fā)熱或神經(jīng)癥狀，長期治療需關(guān)注反復(fù)穿刺的并發(fā)癥（如慢性腰痛、硬膜外纖維化和蛛網(wǎng)膜炎）。發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重脊髓炎、過敏反應(yīng)或不可耐受的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時(shí)應(yīng)停止用藥。
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